Güncel
Bekleyiniz...
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog sendromu ya da öteki adıyla Aarskog-Scott sendromu FGD1 gen mutasyonunun (faciogenital displazi) niçin olduğu kalıtımsal bir bozukluktur. Bu sendrom erkekler kadınlara tarafından hastalığa daha yatkındır, keza fiziki ve genital deformiteler gibi birçok öbür belirti ve belirti gösterebilir. Bu çok nadir görülen kalıtımsal bozukluk, 3 yaşına kadar keskin olmayan gelişmemiş artma ile karakterizedir. Anomaliler, geniş yüz …

Aarskog sendromu ya da öteki adıyla Aarskog-Scott sendromu FGD1 gen mutasyonunun (faciogenital displazi) niçin olduğu genetik bir bozukluktur. Bu sendrom erkekler kadınlara tarafından hastalığa daha yatkındır, hem maddi ve genital deformiteler gibi çoğu ayrı belirti ve belirti gösterebilir. Bu çok nadir görülen genetik bozukluk, 3 yaşına kadar belirgin olmayan gelişmemiş artma ile karakterizedir. Anomaliler, geniş yüz deformitesini, kas-iskelet anormalliklerini, genital düzensizlikleri ve minimal bir zihinsel engeli içerir. Birçok zaman, bir takım ufak vakalar tanınmaz ve bu nedenle etkilenen nüfusun tam sıklığını tahsis etmek zordur. Bu hastalıkta ilk olarak genellikle tıbbi geçmiş ve semptomlar gözden geçirilir, fizik muayene yapılır ve sonradan tanıların sonucuna varmak için laboratuvar deneme sonuçlarından yararlanılır.

Aarskog Sendromunun Belirtileri ve Semptomları

Aarskog sendromunda semptomlar hastadan hastaya değişse de semptomların görülme sıklığına yan olarak, sendromun bulgu ve semptomlarını dört kategoriye ayrılır. Bu dört kategori aşağıdaki gibidir:
• Fazla sık görülen semptomlar
• Sık görülen semptomlar
• Sporadik semptomlar
• Kişiselleştirilmiş semptomlar
Hastaların % 80-% 99’u bir bulgu gösterdiğinde fazla sık görülen bulgu kategorisi ve takriben % 30-% 79’unun paylaştığı semptomlar, sık görülen semptomlar olarak kategorize edilir. Keza daha eksik hastada görülen semptomlar -% 5-% 29 – sporadik semptomlar olarak gruplandırılır. Bazı hastalar kendilerine fazla özel semptomlar bildirmişlerdir ve bunlara kişiselleştirilmiş semptomlar denmektedir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Aarskog sendromunun fazla sık görülen semptomları
Aarskog sendromunda çok sık görülen semptomlar vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Oküler hipertelorizm: Hipertelorizm, bilhassa oküler hipertelorizm, hastalarda gözler aralarında geniş bir boşluğun ayrım edildiği yerdir.
• Parmak deformiteleri: parmağın büküldüğü bir durum olan camptodactyly çok sık görülür. Hem beşinci parmak klinodaktili olarak, beşinci parmağın daimi bükülmüş pozisyonu ve iki veya daha artı parmağın birbirine çarptığı parmak sindaktili de yaygın semptomlardır.
• Göbek ve kasık fıtığı: Göbek fıtığı göbek bölgesinde veya göbek yüzeyine yakın bir şişlik en sık görülenidir; fakat kasık fıtığı, kasıkta şişliğin görülebildiği ve skrotumun genişlemiş görünebileceği sık görülen bir semptomdur.
• Genital anormallikler: Anormal bir deri kıvrımının penisi kapladığı yerde şal skrotumu içerir
• Minik eller ve kısa aya
• Geniş ve kısa ayaklar

Aarskog Sendromunun Sık Görülen Semptomları

Aarskog sendromunda sık görülen semptomlar vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yüksek ön saç çizgisi
• Geniş alın
• Aşağıda dürüst eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler)
• Psoz – sarkık göz kapakları
• Dış kulakta, etli kulak memeleri olan kalın, düşük yerleşimli kulakları taşıyan malformasyon
• Geniş burun köprüsü
• Uzun filizler
• Kognitif bozukluk
• Aşırı uzayabilir deri
• Bazı ya da birçok eklem, acayip derecede geniş bir hareket aralığına sahiptir ve bu durum, eklem fazla esnekliği olarak adlandırılır.
• Testislerin skrotuma aşağı inemediği kriptorşidizm de sık sık ortaya çıkar.
Aarskog sendromunun sporadik semptomları
Aarskog sendromunun sporadik semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yuvarlak yüz ve daha kısa boyun
• Epiktik kıvrımlar
• Birkaç yüz anormalliğine neden olan maksiller hipoplazi
• Bir Takım hastalarda tek enine palmar kıvrımı görülebilir.
• Göz kayması ya da şaşılık gibi görme anormallikleri, bireylerin nesnelere odaklanırken her iki gözü birlikte hizalayamayabileceği bir göz durumu
• İlerleyici olmayan korneanın genişlemesi
• Megalokornea sporadiktir.
• Yarık dudak, üstteki dudakta yarık veya dikey oluk ve ağız çatısının kapanmasının beceriksiz olacağı yarık tat alma da oluşabilir.
• Doğumda gözden kaçan dişler, dişlerin çok yavaş gelişimi ve mine hipoplazisi (EHP) nadiren ortaya çıkabilen diş anormalliklerinden bazılarıdır.
• Kardiyovasküler sistem morfolojisinin bozulması;
• Göğüs kemiğinin battığı ve göğsün ortasının oyuk göründüğü huni göğüs veya pektus ekskavatum
• Konjestif kalp yetmezliği
• Genu recurvatum, 5 dereceden büyük diz uzantısı
• Ayağın boyuna kemerinin düz olduğu Pes planus ya da düz taban gibi bir bacak deformitesi
Aarskog sendromunun kişiselleştirilmiş semptomları
Aarskog sendromunun kişiselleştirilmiş semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Alında saç büyümesi
• Hipermetrop ya da ileri görüşlülük gibi oküler semptomlar
• Oftalmopleji, gözdeki ya da göze komşu kasların bir kısmının felç
• Öne doğru genişleyen burun delikleri olan kısa burun
• Geniş çaplı filtruma
• Parmak eklemleri aşırı gerilme ya da el ve ayak parmaklarının çok kısa olduğu bir grup uzuv deformitesi olan Brachydactyly sendromu
• Brakidaktili sendromu türleri, kısa boya neden olabilir.
• Fazladan kaburga çiftleri de mevcuttur.
• Spina bifida occulta gibi omurilik kemiklerinin ve çevreleyen zarın düzgün kapanmadığı durumlar
• Üstteki kemik füzyonu gibi servikal omur problemler,
• Servikal omurların yanlış hizalanabildiği odontoid hipoplazi
• Omurganın yan olarak bükülmesinin ve eğriliğinin anormal olduğu skolyoz,
• Hiperaktivite
• Kilo alamama ve büyümeme
• Erginlik gecikmesi
• Solunum sistemine kronik enfeksiyonlar

Aarskog Sendromu Nedenleri ve Teşhisi

Aarskog sendromu, iskeleti, cinsel organları, kasları, doruk ve genel görünümü etkileyen nadir bir ırsi kalıtımsal bozukluktur. Keza el, üçgenin taban olmayan kenarı parmakları ve yüz sıklıkla etkilenen kısımlardır. Erkekler bu sendromun birincil kurbanları olarak kabul edilir ve etkilenen birkaç kadın vakası vardır. Aarskog sendromunun büyümeyi engellediği bilinmektedir, bu da üç yaşına kadar saptama edilemeyebilir.

Aarskog Sendromunun Nedenleri

FGD1 geninin bir mutasyonu olan faciogenital displazi 1 bu hastalığın sebebi olarak bilinmektedir. Bu gen, X kromozomunun kol yapısında (Xp11.21 konumunda) bulunur ve böylece X’e emrindeki kalıtsal bir bozukluk olarak kabul edilir.

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Genetik

Normalde, bir insanın sahip olduğu 23 çift kromozomdan son çift anazomaldir, yani bu kromozom bir çocuğun cinsiyetini belirler. Erkek çocuklarda bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kız çocuklarda iki X kromozomu vardır. Bu özel bozukluk X’e ast çekiniktir. Dolayısıyla, sadece bir X kromozomuna sahip bir erkekte, bir mutasyon meydana gelirse, bu muhtemelen hastalığın gelişmesiyle sonuçlanır. İki X kromozomuna sahip kadınlarda, bir alel mutasyona uğramışsa, diğer X kromozomundaki allel telafi ettiği ve sendromun taşıyıcıları haline geldiği için herhangi bir manâlı etki göstermez. Keza bu cins kişiler hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermezler.

Genetic Değişim Modu

Koşul 1: Taşıyıcı bir anne ve alışılagelmiş bir babadan miras
Etkilenen annenin kalıtımsal örüntüsünü X1 X olarak ele alındığında, burada X1 mutasyona uğramış aleldir ve bu durumda, baba XY modelinde olağan olur. Özellikleri bir sonraki nesle aktarırken, bir çocuk : X1X, X1Y, XX veya XY kalıplardan herhangi birine sahip olabilir. Burada, etkilenen genin genetik şansı % 50’dir. Bu özelliğe sahip kız çocuğu, yalnızca bir etkilenen X-alelinin varlığından dolayı bir taşıyıcı görevi görürken, bu özelliği edinmiş bir erkek çocuk kesinlikle sendromdan etkilenir. böylece, etkilenen bir annenin erkek çocuğu sendroma kız çocuğa kadar daha yatkındır.
Durum 2: Etkilenen bir babadan ve sıradan bir anneden servet
Etkilenen babanın genetik modelini X1Y olarak ele alındığında, burada X1 mutasyona uğramış gendir ve anne XX modelinde olağan olur. Bu durumda gerçekleşen kalıtımsal transferde olası kalıtımlar X1X ve XY’dir. Bu, etkilenen bir babanın erkek çocuğunun ve normal bir annenin sendroma yakalanmayacağını, oysa bu çiftin kız çocuğunun taşıyıcı olarak kaldığını göstermektedir.
Olgu 3: Anne taşıyıcı olduğunda ve baba etkilendiğinde
Bu durumda annenin genetik kalıbı X1X ve baba için X1Y olabilir. Buradaki olası miras, X1X1, X1Y, X1X ve XY olur. Bir kız çocuğunun iki olasılığından biri yüksek derecede enfekte olabilirken diğeri taşıyıcı olarak kalır. Aynı şekilde, erkek çocuğun etkilenme şansı % 50 iken geri kalan % 50 alışılagelmiş olur. Keza yukarıdaki vakalar, fazla nadir görülen bir koşul olan annede hastalık olduğunda buna tarafından çeşitlilik gösterebilir.

Aarskog Sendromu Teşhisi

Aarskog sendromunun birçok belirtisi doğum hemen görülebilir. Bu sendroma sahip kişiler, birçok durumda tanısal olan tipik yüz anormalliklerine sahiptir ve şartların değişmesi genellikle yüzün daha alçak, orta ve üst kısımlarında görülür. Bu anormalliklere örnekler aşağıdaki gibidir:
• Alın yokuş kılı (alnın merkezinde kafa derisi kıl büyümesi)
• Oküler hipertelorizm olarak bilinen gözler arasındaki aşırı mesafe
• Alnın genişliği
• Göz açıklığının eksilen eğimi
• Göz kapaklarının sarkması
Çocuklarda Aarskog sendromu teşhisi, bu yüz değişikliklerinin yanı sıra diğer genital ve iskelet özellikleri incelenerek yapılır. Hem bütün cisim muayenesi yapılarak ailenin tıbbi geçmişi de bu hastalığın teşhisinde hayati bir rol oynar. Çocuğun Aarskog’a sahip olduğundan şüphelenenler, çocuğun FGD1 genindeki mutasyonu tasvir etmek için bir kalıtımsal test yaptırmalıdırlar. Bu deneme sadece araştırma laboratuvarlarında mevcuttur ve X ışınları hem hastalığın ciddiyetini belirlemede muavin olur. Nadir durumlarda, aileler Aarskog sendromunun ırsi oluşumlarını fark etme eğilimindedir. Bu gibi durumlarda hastalığı anlatmak için ayak, yüz ve ellerin ultrason muayenesi yapılır. Klinik olarak, bu yaygın olarak kullanılmamaktadır çünkü sendromun herhangi bir tıbbi şiddeti yoktur.

Aarskog-Scott Sendromunun (ASS) Tedavisi

Nadir bir gelişimsel genetik bozukluk olan Aarskog-Scott Sendromu (ASS), faciogenital kuraldışılık olarak da bilinir ve X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Anormalliğin türü ve boyutu kişiden kişiye değişir; mesela, bazıları sadece yamalı yüz özelliklerine sahipken, bazıları mutasyonun boyutuna tabi olarak çok sayıda anormal durumdan felakete uğramış olabilir. bu durumlarda uygulanabilecek bazı tedaviler vardır. bu çare yöntemleri aşağıdaki gibidir:
Aarskog-Scott sendromu için mümkün çare planları
Bu sendrom için demin daimi bir çare olmadığından hayat kalitesini çoğaltmak için tedavi sağlanmaktadır. Genellikle semptomlar çocuk üç yaşına geldiğinde görülür, bu nedenle tedaviye bu erken aşamada başlanır, böylece hastalar büyüdükçe makul bir normallik derecesine ulaşabilirler. Aarskog sendromlu her hastanın çare için kişisel ve detaylı bir terapi planına ihtiyacı vardır. Hastada karakteristik semptomları olan acayip anormallikler, ahenkli bir tedavi karşılamak için bilirkişi bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinin hizmetlerini gerektirir. Bu durumda yapılabilecekler aşağıdaki gibidir:
• Yüz ve diş düzensizlikleri ortodontik çare ile düzeltilir.
• Dudak damak yarığı gibi anormallikleri ve genital kusurları çare etmek için cerrahi işlemler yapılır.
• Bodur kişilerde artma geriliğini düzeltmek için artma hormonu (GH) tedavisi verilir.
• Zihinsel yetersizliği olan kişilere eğitim yardımı dâhil olmak üzere yardımcı tedaviler verilir.
• Ebeveynler için kalıtımsal danışmanlık gerekebilir.
Aarskog-Scott sendromu için ortodontik çare
Bu, kötü düzenlenmiş dişleri istenen hizaya getirmek için diş tellerinin takılmasını içeren yavaş bir süreçtir. Çare prosedürü diğer herhangi bir ortodonti hastası ile aynıdır. Başlangıçta diş braketlerini diş yapısına kadar imal edilir ve ardından braketler dişlere takılır. Ebeveynlerin çocuklarının ağız hijyenine uyarı etmesi, uygun bir diyetle diş çürüklerini önlemesi ve zorunlu olan ortodontist ile ahenkli takipleri olması gerekir. Dişler yerinde pozisyona geldikten daha sonra, dişleri değişmiş pozisyonda tutan tutucularla daha da stabilize edilirler.
Aarskog-Scott sendromu ameliyatları
Kasık fıtığı ve inmemiş testisler gibi genital bozukluklar ameliyatla çare edilir. Bu ameliyat türleri aşağıdaki gibidir:
• Kasık fıtığı ameliyatı: Bu ameliyat çocuk 12 aylıkken yapılır. Karın ya da göbek duvarının yakınında bulunan kasık kanalındaki iç açıklığa fıtık ağzı denir. Bu açıklıktan çeşitli karın yapıları inerek kasık fıtığı oluşturabilir. Fıtık kesesinin çıkarıldığı karın üzerine küçük bir kesi yapılır ve kasık kanalındaki tarafsızlık dikişler uygulanarak kapatılır.
• Kriptorşidizm cerrahisi: Testislerden birinin ya da her ikisinin de skrotumda içten pozisyonuna düşmediği duruma kriptorşidizm (inmemiş testisler) denir. Bu durumda ameliyat genellikle 5-15 aylık bebeklerde yapılır. Kasık yakınında minik bir kesi, testislerin yerini saptama eder ve testisleri yerinde yerde başkalaştırmak için skrotumda ikinci bir kesi yapılır. Her iki kesi de biyolojik olarak parçalanabilen dikişlerle kapatılır.
• Yarık dudak ameliyatı: Bu ameliyat çocuğun doğumundan itibaren 12 ay içerisinde yapılır. Burada dudak anormalliği onarılır ve cerrahi bir işlemle kesik kapatılır. Dudak onarımının ameliyat öncesi prosedürlerinde Ortopedik çare ile maksiller alveolar arkların pozisyonunun iyileştirilir ve burun deformitesi de varsa nazoplasti yapılır.
• Yarık damak zevki ameliyatı: Submukoz ağız tadı yarığı ama çocuğun besin ve tavır aktivitesi sırasında problemleri varsa düzeltilir. Bu ameliyat burun büyümesi tamamlandıktan daha sonra burun ucu deformitesini düzeltmek için ikincil düzeyde yapılabilir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Aarskog-Scott sendromunda büyüme hormonu tedavisi
GH genellikle bir kişinin boyunu çoğaltmak için kullanılır. Incelemeler, GH ile tedavi edildiklerinde ASS’li bireylerin herhangi bir alt etki olmaksızın boylarında bir büyüme gösterdiğini ortaya koymaktadır. Burada, seçilmiş GH dozları, belirli aralıklarla altı aydan iki yıla kadar bir süre boyunca uygulanır. aynı zamanda, bazı hastalar daha yüksek GH dozları aldıktan sonra bile boyda herhangi bir iyileşme börmemiştir.
Aarskog-Scott sendromunda göz kusurlarının tedavisi
ASS’li bir takım şahısların gözlerinde genellikle şaşılık ve nistagmus ile sonuçlanan kusurlar vardır. Şaşılık tedavisinde, yanlış görmeye niçin olan gözlerin düzensiz konumlandırılması anlamına kazanç. Bu çare yöntemleri uyuşuk favori olağan görmeye varmak için olağan göze yama uygulanır. Ve koordineli bir şekilde hareket edebilmeleri için göz kaslarını başkalaştırmak için ameliyat yapılır. Nistagmus tedavisinde ise gözlerin istemsiz ileri-geri hareketi nistagmus olarak adlandırılır. Bu durumu çare etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır.
Aarskog-Scott sendromu için asistan tedaviler
ASS’li bir takım kişilerin zihinsel kapasitesi düşüktür ve bu nedenle, öğrenmedeki zorluklarını onarmak için eğitim yardımları sağlanır. Zihinsel yeteneklerini için zorluk çektikleri yönler uyumlu olarak gözden geçirilir. Ayrıca, ASS’li çocuğun ebeveynlerine evde destek tedavisinin nasıl uygulanacağı konusunda danışmanlık verilir.

Litaratür:
rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
pfond.cmmt.ubc.ca/aarskogscott/about/treatment/
primehealthchannel.com/aarskog-syndrome.html
ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10392362

Yazan: Özlem Güvenç Ağaoğlu

0 Yorumlar: