Güncel
Yükleniyor...
Ailesel Adenomatöz Polipoza

Ailesel Adenomatöz Polipoza

Ailesel adenomatöz polipoz kolon, rektum veya vücudun öteki bölgelerinde kansere yol açabilen nadir, ırsi bir sendromdur. Rektum ve kanserleri çoğunlukla kolorektal kanser olarak isimlendirilmektedir. Polip ya da kolorektal adenom adı verilen 100’den pozitif iyi huylu (kanserli olmayan) büyümesi olduğunda bu rahatsızlık tanı edilebilir. Sonunda kolon ve rektumda bu cins yüzlerce ila binlerce büyümeye niçin olur. Ailesel …

Ailesel adenomatöz polipoz sütun, rektum ya da vücudun diğer bölgelerinde kansere yol açabilen nadir, kalıtsal bir sendromdur. Rektum ve kanserleri başlıca kolorektal kanser olarak isimlendirilmektedir. Polip veya kolorektal adenom adı verilen 100’den pozitif iyi huylu (kanserli olmayan) büyümesi olduğunda bu hastalık tanı edilebilir. Sonunda sütun ve rektumda bu nesil yüzlerce ila binlerce büyümeye neden olur.
Ailesel adenomatöz polipoz her 100.000 kişide 2,9 ila 3,2 kişide gerçekleştiği varsayım edilmektedir. Bu şart bununla birlikte adenomatöz ailesel polipozis, adenomatöz ailesel polipozis sendromu, adenomatöz polipozis koli veya ailesel multipl polipozis sendromu olarak da bilinmektedir.

Genetik ve Vakit Çizelgeleri

Ailesel Adenomatöz Polipoza, otozomal dominant bir hastalıktır yani bu durumu olan birinin mutasyona uğramış bir genin bir kopyasına ve bir olağan kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Bu hastalıktan olan biri çocuğa aktarabilirler, bu nedenle her çocuğun geni miras alma şansı % 50’dir. Genellik etkilenen kişide polipler genç yaşlarda oluşmaya başlar, ayrıca tedavi edilmezse polip kanserli ülkü gelebilir. bununla birlikte hastalığa sahip birinin kanser geliştirmesi için ortalama yaş 39’dur. Bir Takım vakalarda bu hastalık yavaşlatılabilir ve bu durumlarda kanser daha geç gelişir yani kanser sıradan 55 yaşında ve polip sayısı 10 ile 100 aralarında olur.

Ailesel Adenomatöz PolipozaSemptomlar

Kolonda veya rektumda fazla sayıda polip olsada uzun süre herhangi bir belirti göstermeden bir hayat sürmek mümkündür. Ama bir takım durumlarda, semptomlar sonunda ortaya çıkar ve bir takım polipler de kanserli ülkü gelene kadar hiçbir belirti görülmeyebilir.

Adenomatöz Polipler

Ailesel Adenomatöz Polipoza ’daki polipler adenomatöz olarak adlandırılır. Adenomatöz polipler ilk önceleri iyi huylu kitlelerdir ama ilerideki dönemlerde kansere (fena huyludönerler. bu nedenle genel olarak kanser öncesi polipler olarak adlandırılırlar ve bu polipler kişide yaklaşık 16 yaşında gelişmeye başlar. Polipler genellikle kolonda büyür, oysa bazen tümörler vücudun diğer kısımlarında gelişebilir. Bu karoser bölümleri aşağıdaki gibidir:
• İnce bağırsak (duodenumda)
• Merkezi sinir sistemi
• Karın (desmoid tümörler olarak adlandırılır)
• Gözler
• Deri
• Tiroid
bununla beraber kolondaki polipler beraberinde diğer bitkiler çeşitlerine ve osteomlara bulunduğunda bu koşul, bazen Gardner sendromu olarak tanımlanmaktadır.

Öteki Kanserler

Ailesel Adenomatöz Polipoza ile birlikte vücudun diğer organlarında bitki örtüsü varlığı, bazı kanser türlerini geliştirme riskinde artışa neden olur. Bu kanser türleri aşağıdaki gibidir:
• Pankreas kanseri
• Hepatoblastom
• Papiller tiroid kanseri
• Safra kanalı kanseri
• Mide kanseri
• Beyin kanseri
• Merkezi sinir sistemi kanseri
Polipler kolonun bir kısmı ya da tamamı çıkarılarak tedavi edilmezse (kolektomi adı verilen bir prosedür), kişi 30’lu veya 40’lı yaşların başındayken kanser gelişimi hemen hemen mecburi olur. Bunun yanına Ailesel Adenomatöz Polipoza başka semptomlarda gösterir. Bu semptomlar aşağıdaki gibidir:
• Göz retinasında renk epiteli alanında düz siyah bir nokta bulunması veya retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi
• Mide ve ince bağırsakta yer alan diğer polipler
• Mevcut kemiklerde gelişen yeni kemikler olan osteomlar
• Diş bozuklukları (ekstra ya da eksik dişler)
• Rektal kanama ya da temelde anüsten geçen herhangi bir kan (genelde dışkıda kan şeklinde)
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Bağırsak hareketlerin de, dışkı rengi ve kıvamında farklılık
• Mide veya karın ağrısı

Ailesel Adenomatöz Polipoza Nedenleri

Olağan ve yavaşlatılmış Ailesel Adenomatöz Polipoza, APC (adenomatöz polipoz koli) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ve APC geni, APC proteininin üretiminden sorumludur. Bu APC proteini, hücrelerin ne sıklıkla bölündüğünü denetleme etmekten sorumludur. Temel olarak, hücresel bölünmesini bastırır, böylece çok süratli ya da kontrolsüz bir şekilde bölünemezler. APC geninde görülen mutasyonda hücrelerdeki yükselme aşırı düzeyde olmaktadır. Bu hastalıktaki çok sayıda polipin oluşmasına niçin olan budur.
Otozomal resesif ailesel adenomatöz polipoz adı verilen başka bir Ailesel Adenomatöz Polipoza türü vardır. Daha hafiftir ve 100’den az polip ile karakterizedir. Bu poliplerde MUTYH genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gende bir mutasyon geliştiği vakit gözenekli olan bölünmesinden öncesi meydana gelen bozuklukların düzeltilmesi engellenmektedir. Bu tip Ailesel Adenomatöz Polipoza ayrıca MYH ile ilişkili polipoz olarak da adlandırılır.

Ailesel Adenomatöz Polipoza Tehlike Faktörleri

Ailesel Adenomatöz Polipoza ile birinci derece akraba olması hastalığın gelişmesi için belli başlı tehlike faktörüdür. Fakat bazı şahısların aile geçmişinde bu rahatsızlık olmasada rahatsızlık rastgele gen mutasyonlarından kaynaklanabilir. Ailesel Adenomatöz Polipoza nakliye riski bulunan bireylerde tarama başlıca 10 ila 12 yaşlarında başlamaktadır. Zayıflatılmış türünün riski taşıdığına inanılanlar için tarama genelde 25 yaş civarında başlar.

Ailesel Adenomatöz Polipoza Teşhisi

Ailesel Adenomatöz Polipoza’ı teşhis etmek için birçok farklı test ve prosedür kullanılır. Semptomların değerlendirilmesi ve aile geçmişi gibi diğer faktörler incelenir. Bilhassa de desmoid tümörler, retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (CHRPE) ve ince bağırsakta polipler gibi Ailesel Adenomatöz Polipoza ile ilişkili başka belirtilere kombinasyon şeklinde takriben 10 ila 20 kolorektal adenoma bulundurması olasıdır.

Sütun Muayenesi

Geleneksel Ailesel Adenomatöz Polipoza ’nın kesinkes teşhis etmek için ve yaşanan bir takım semptomların nedenini bulmak için kolon muayenesi yapılır. Keza sütun muayenesi böylece fazla yöntemle yapılabilir ve bu yöntemler aşağıdaki gibidir:
• Kolonoskopi
• Sigmoidoskopi
• CT Kolonografi
• Baryum Lavmanı
Kolonoskopi
Kolonoskopi, küçük bir kamera ile tüm sütun ve rektuma görmek için bir ışıkla donatılmış esnek bir tüp kullanmayı içerir. Bu işlema başlanmada önce birkaç gün önceden perhiz tavsiyeleri verilirken bunların dikkatlice izlenmesi gerekir. Keza müshil ya da lavman kullanarak bağırsakların temizlenmesi gerekmektedir. Genelde prosedür başlamadan önce rahatlatıcı verilir. Bu prosedür uygulaması hastalık ve hatta ara sıra ağrıya niçin olabilir. aynı zamanda , kolon kanserini saptama ederken en güvenilir yol kolon poliplerinin tespitidir. Bu test sırasında sütun veya rektumda çok sayıda polip bulunursa, o vakit Ailesel Adenomatöz Polipoza tanısı konulabilir. Hem daha ileri testler için kolonoskopi esnasında polip dokusu (biyopsi) alınabilir.

Ailesel Adenomatöz PolipozaSigmoidoskopi

Sigmoidoskopi, kolonoskopye fazla aynı bir tekniktir fakat, bunda rektum ve sütun sadece bir bölümünü incelenir. Bu prosedür için bağırsakların da temizlenmesi gerekebilir, fakat genel olarak kolonoskopide olduğu kadar detaylı değildir.

CT Kolonografi

CT Kolonografi testi, kolon ve rektumun net ve ayrıntılı görüntülerini almak için bir CT taraması kullanmayı içerir. Bu tarama doğru polip olup olmadığı belirlenir, keza net ve optimum manzara kalitesinin elde edilmesi için bağırsaklar adamakıllı temizlenmeli ve hazırlanmalıdır. Bu operasyon hemencecik rektum ile kolon alanına hava ya da karbondioksit verilir, şişen alanın bölgenin görüntüleri net bir şekilde CT tarayıcı kullanılarak alınır. Hem bunun için sakinleştiricilere lüzum yoktur. Bu taramayla fazla sayıda polip görülürse, tanı koyulabilir veya Ailesel Adenomatöz Polipoza tanısını tasdik etmek için kolonoskopi uygulanabilir.

Baryum Lavmanı

Baryum Lavmanı, kolonun bir tür görüntüleme röntgeniyle görüntüsü elde edilir, fakat. bu tanı yöntemi bundan böyle diğer yöntemler kadar sık kullanılmamaktadır.

Genetik Test

Genetik deneme, Ailesel Adenomatöz Polipoza ’yı tanı etmenin invazif olmayan yollarıdır, kolonoskopi veya sigmoidoskopi gibi invazif prosedürlerden vermek istemeyenler için uygulanır. Keza ailede Ailesel Adenomatöz Polipoza öyküsü mevcut olduğunda da nasihat edilmektedir.

Kan Testi

Birey de Ailesel Adenomatöz Polipoza olduğu düşünüldüğünde, APC ve MUTYH genlerindeki mutasyonları saptama edebilen özel bir kan testi uygulanır.

Ailesel Adenomatöz Polipoza Çare

Ailesel Adenomatöz Polipoza teşhis edildikten sonradan çare edilmelidir, aksi takdirde kolorektal kansere ilerler. Polipler fazla genç yaşta keşfedilirse, bir bir çıkarılması gerekilebilir. Oysa sonunda, bunun etkili olması için çok fazla polip çıkartılmalıdır.

Ailesel Adenomatöz Polipoza Ameliyat

Polipler tek tek çıkarılamazsa, bir sonraki eylem yolu ameliyattır. Öbür ameliyat türleri mevcuttur ve bunlar aşağıdaki gibidir:

Kolektomi ve İleorektal Anastomoz

Bir kolektomi kolon bütünlüğünü kaldırma dokunulmamış rektum kısmını terk içerir. Rektumun kalmış olan bölümü ameliyatla ince bağırsağa bağlanır. Bu çeşitlilik cerrahi operasyon bağırsak işlevini korurken, genelde eksik sayıda polipleri olanlar için tercih edilir.

Kolektomi ve İleostomi

Bu prosedürde kolon ve rektumun tamamı çıkarılır. Bu cerrahi işlem, çoğunlukla karında, ince bağırsağı getireceği ve atıkları oraya bağlı bir torba içinde toplayacağı bir tarafsızlık oluşturularak yapılır. Bu cerrahi operasyon bazı durumlarda kalıcı değildir, fakat bir takım durumlarda ise bu torba atığın toplanması için bırakılabilir.

Restoratif Proktokolektomi

Bu, rektumun çoğunluğunun veya kolonun bütününün alınmasını içermektedir. daha sonra rektuma ince bağırsak ucu ameliyatla bağlanarak orada kese şeklinde olan ileoanal meydana getirilir. Bu şekilde atıklar bu poşette saklanabilir ve bağırsak fonksiyonu korunmuş olur. Ailesel Adenomatöz Polipoza teşhisi konan bütün hastaların sonunda kolon kanserini önlemek için bir cins kolektomi veya diğerine geçmesi gerekir.

İlaç Tedavisi

İlaç ara sıra ilave olarak Ailesel Adenomatöz Polipoza’yı çare etmek için reçete edilir. Yapılan cerrahinin hedefi, polipleri alınmasıdır oysa yapılan cerrahi işlem kimsesiz yeterli olmaz. Rektumun önemli bir kısmına dokunulmadan kolektomi ve ileorektal anastomoz geçirildiyse, bir ilaç uygulaması yapılır.
Bu ilaç, başlıca artriti çare etmek için kullanılan bir anti-enflamatuar ilaçtır, oysa bununla birlikte kolorektal bölgedeki polipleri küçültebildiği de bulunmuştur. Bu Nedenle kolektomi sonrası kalan poliplerden kurtulmak ve bitmiş oluşumunu durdurmak için kullanılabilir. Bu ilacın, kullanmaya başlamadan önce birçok tabi etkisi olduğunun bilinmesi önemlidir ve bu yüzden bu hap hakkında bilgi alınmalıdır. İlaç, Ailesel Adenomatöz Polipoza tedavisinde az önce FDA tarafından onaylanmamıştır. Buna karşın yaygın olarak kullanılmaktadır. FDA tasdikli diğer bir artrit ilacı mevcuttur ve buda kolon ve rektumdaki polip sayısını azaltır. Keza bu ilaçların Ailesel Adenomatöz Polipoza kişilerde kanser gelişme riskini mutlaka azaltmadığını unutmamak önemlidir.

Öteki Organların Tedavisi

Ailesel Adenomatöz Polipoza ’lı birçok kişide ayrıca mide, ince bağırsak ve tiroid gibi vücudun diğer bölümlerinde polipler ve tümörler vardır. Bu urlar ve poliplerden kötü huylu olma riski olanların ameliyatla alınması gerekir. Karındaki desmoid tümörler (iyi huylu) gibi diğer tümörler, herhangi bir organa ya da kan damarına zorlama yapmıyorsa çıkarılmasına gerek yoktur oysa yine de yakında izlenmeleri gerekir.

Ailesel Adenomatöz Polipoza ile Başa Çıkma

Ailesel Adenomatöz Polipoza cerrahi olarak iyileştirmez ve polipler büyümeye devam edebilir. Bu hastalığa sahip olmak, kişinin hayatının geri kalanında ahenkli tıbbi taramalara gitmesi gerektiği anlamına gelir. Verilen ve önerilen özel talimatlarına bağlı olarak, uyumlu olarak bazı yapılması gerekenler vardır. Bu yapılması gerekenler aşağıdaki gibidir:
• Her 3 yılda bir rektum ile kolon poliplerinin izlenmesi için sigmoidoskopi ve kolonoskopi
• Her bir ila üç yılda bir kanserin izlenmesi ya da duodenal tümörleri kontrolü için özofagogastroduodenoskopi
• Her 1-3 yılda bir Desmoid tümörleri izlenmesi için MRI ve BT taramaları
Bu uyumlu taramaların amacı, izlenmediği ve peşinde çıkarılmadığı takdirde kanserli olanlara dönüşebilecek yeni polip ve tümörleri teftiş etmektir. Ailesel Adenomatöz Polipoza tanısı konulduktan sonra bir takım testler uyumlu aralıklarla yaptırılmalıdır ve bu testler ekstra kolonik kanserleri taramak için kullanılır. bununla beraber bu testler aşağıdaki gibidir:
• Üstteki endoskopi
• Tiroid ultrasonu (bu genel olarak takvim olarak yapılır)
Ailesel Adenomatöz PolipozaIlave olarak, kalıtımsal danışmanlık alınması gerekebilir ve bu danışmanlık Ailesel Adenomatöz Polipoza olan kişilere ve yakınlarına tavsiye edilir. Ailesel Adenomatöz Polipoza ‘sı olan bireyler bu koşulun etkilerini öğrenerek bilinçlenirlerse, bu çare sonrasındaki beklentileri konusunda hayal kırıklığı yaşanmasının önüne geçer. Çocuklar ve bu hastalıklı kişinin öteki aile üyeleri gibi akrabaları için, polipoza olma riski altında olup olmadıklarını ve kalıtımsal test yaptırmaları gerekip gerekmediğini belirlemelerine yardımcı olabilir.
Ailesel Adenomatöz Polipoza teşhisi konulması, bilhassa sütun kanseri gelişme riskini düşünüldüğünde çok güç olabilir. bununla birlikte, doğru tedavi ve izleme planıyla, bu durumu başarıyla idare edilir. Kişi bu durumu ailesiyle, arkadaşlarıyla ve hatta yapabiliyorsa bir terapistle konuşması başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Litaratür:
cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16454848/

Yazan: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Merhaba, ben Emirhan. Günlük hayatınızda işinize yarayacak her türlü bilgiye ulaşmanız için vakit buldukça paylaşımlar yapıyorum. Umarım sizlere bir faydam dokunmuştur.

0 Yorumlar:

8 sınıf türkçe soru bankası